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2023-03-29 作者:admin   |   浏览(719)
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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孕早期对于孕妈妈来说是非常重要的一个阶段,尤其是对于备孕很久以来好不容易成功受孕的孕妈妈来说,更是需要加倍注意的一个过程。小凡备孕了两年,好不容易怀孕了,所以对于孕早期这个阶段,小凡格外的重视,自己也在网上买了很多关于孕期护理的工具书,同时网上也关注了很多权威的育儿账号,小凡认为这也是对自己和胎宝宝的一种负责,可是前不久,小凡在上厕所的时候,发现自己的内裤上有一些褐色分泌物,同时下腹有隐隐作痛的感觉,小凡立刻就去翻书查询,书上说这是正常现象,只要多注意休息就行了,小凡也就没有放在心上,可是到了晚上小凡发现自己的症状不但加重很多,而且一直出汗,就让老公连夜陪自己去了医院,经过检查之后,被确诊为先兆性流产。

其实对于怀孕期间出现的这种褐色分泌物,真的会导致孕妈妈流产吗?那么又是什么原因导致出现的这些褐色分泌物呢?

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1、先兆流产:

先兆流产通常表现为在妊娠28周前,也就是我们提到的孕早期,阴道会有少量的出血,而且这种分泌物的颜色大多是深褐色,同时随着时间的拉长,还会出现腹痛难忍的症状,所以这时候孕妈妈一定要抓紧时间去医院检查,不要耽搁,如果检查发现胚胎发育正常,那么经过保胎治疗之后,是可以继续妊娠的,所以孕妈妈在这方面一定要注意。

2、滴虫炎症感染:

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提起滴虫感染,相信之前有过妇科炎症的孕妈妈并不陌生,这种炎症一般是由个人的卫生习惯比较差或是性伴侣携带所引起的,有些孕妈妈在患上这种炎症的时候会发现自己的白带增多并且呈褐色,同时还会有瘙痒难忍的感觉,所以如果孕妈妈一旦发现自己被感染之后,一定要在医生的指导意见下用药,而不是私自用药,另一方面也要让孕爸爸积极配合自己的治疗。

3、子宫内膜脱落:

一般情况下,孕妈妈在怀孕之后是不会再来月经的,但是由于每个人体质的差异,有些孕妈妈在孕早期由于卵巢分泌的雌性激素比正常的孕激素水平低,从而会导致部分的子宫内膜脱落,所以有些孕妈妈在怀孕之后就会出现少量月经的现象,对于这种现象引起的褐色分泌物,孕妈妈不用过于担心。

孕期发现褐色分泌物该怎么办?

1、孕妈妈在发现有褐色分泌物的同时,如果伴有严重的腹痛感,一定要及时去医院就诊,一般在孕早期如果出现这种褐色分泌物,那么很大概率就是先兆流产的信号,如果这种褐色分泌物见于孕晚期,有可能是胎盘出现了问题,所以孕妈妈对于自己的身体的变化情况一定不能懈怠。

2、如果孕妈妈是由于妇科炎症或是子宫内膜脱落引起的褐色分泌物,一定要注意多卧床休息,尽量在床上别起身,同时不要做粗重的家务活,对于问询过医生意见之后的,一定要按时用药进行调节,通常这种情况一般休息两天之后就能得到缓解。

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其实对于孕期如果出现褐色分泌物这种情况,还是建议各位孕妈妈去医院进行相关的检查,不要因为自己的疏忽大意而因小失大,整个孕期最关键的就是自身和胎宝宝的健康,所以孕妈妈一定要在日常的生活中加倍留意这些细微的变化,定期做产检,最后祝愿每一位孕妈妈都能平安顺利的诞下小天使。

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